Élucider le mystère de l’autisme

Brian se balance lentement, battant en rythme des bras, comme s’il tentait de s’envoler. Il préfère la solitude ou la compagnie de quelques objets familiers aux gens. Il ne parle jamais. Brian a quatre ans et il est autiste.

L’autisme, mot dérivé du grec « autos » qui veut dire soi-même, est un trouble du cerveau incurable qui empêche une personne de communiquer et d’entrer en relation avec les autres. Les symptômes peuvent comprendre des comportements répétitifs comme se frapper la tête, l’évitement des contacts physiques ou visuels et la communication au moyen de gestes plutôt que par les mots. Environ 40 p. 100 des enfants autistes ne parlent pas.

On croit que l’autisme a un fondement génétique important, mais la cause réelle demeure inconnue. Quelque 200 000 Canadiens sont atteints d’autisme, et ce trouble se manifeste dans tous les groupes raciaux, ethniques et sociaux.

L’incidence de l’autisme est à la hausse. En fait, le nombre d’enfants diagnostiqués autistes a augmenté de 400 p. 100 au cours de la dernière décennie seulement. On ne sait pas si cette hausse peut s’expliquer par de meilleurs outils de diagnostic ou certains facteurs environnementaux.

De nos jours, 1 enfant sur 500 environ est diagnostiqué autiste en Amérique du Nord. Ce trouble est plus courant que le cancer, le diabète et le VIH-sida combinés chez les enfants.

Malheureusement, lorsqu’un diagnostic d’autisme est posé – habituellement vers l’âge de trois ans –, il est déjà trop tard pour intervenir efficacement. Selon le Dr Steve Scherer de l’Hôpital pour enfants malades et de l’Université de Toronto, c’est là un exemple classique de situation sans issue : il faudrait traiter avant l’âge de trois ans pour un maximum d’efficacité, mais il est très difficile de diagnostiquer l’autisme avant cet âge...

Le Dr Scherer dirige une équipe d’éminents généticiens, pédiatres du développement et chercheurs en génomique du Canada, lesquels participent à un projet d’étude sur l’autisme qui regroupe dix pays. À l’aide d’un financement de Génome Canada, l’équipe du Dr Scherer cherche à isoler les gènes qui peuvent prédisposer à l’autisme. Quand cela sera fait, les médecins pourront porter un diagnostic beaucoup plus rapidement et traiter la maladie plus efficacement.

Ces travaux novateurs approfondiront nos connaissances sur la nature biologique de l’autisme et pourraient mener à la mise au point de médicaments pour traiter ce trouble. « Les répercussions de ces travaux de recherche sont considérables, surtout pour les enfants autistes et leur famille, mais aussi pour le système de santé canadien qui dépense annuellement des milliards de dollars pour traiter l’autisme », dit le Dr Scherer.

Les traitements actuels consistent en des thérapies comportementales intensives qui nécessitent souvent l’intervention presque ininterrompue de thérapeutes spécialement formés à cette fin. Cette méthode est coûteuse et exigeante en main-d’œuvre. Selon le Dr Scherer, si le traitement est entrepris assez tôt, bon nombre d’enfants n’auront peut-être pas besoin de services spéciaux à l’âge scolaire, ce qui accroîtra leur indépendance et réduira les coûts.

Par ailleurs, la compréhension du fondement génétique permettra de prédire si l’autisme est susceptible de se répéter dans une famille. Cela réduira considérablement l’anxiété que vivent les futurs parents. Il sera aussi plus facile de porter un diagnostic précoce.

Ces travaux de recherche ont déjà suscité l’intérêt de certaines des plus grandes sociétés pharmaceutiques du monde, dont Schering et GlaxoSmithKline, qui voient les découvertes de la génomique et le profilage comme une première étape possible de la mise au point de pharmacothérapies efficaces. Ils offrent aussi des possibilités de contrats de licence; deux brevets ont d’ailleurs déjà été déposés.

Pour Brian, et les millions d’enfants comme lui, élucider le mystère médical que constitue l’autisme signifie cependant encore plus : la chance de mener une vie meilleure.