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Création d'une base canadienne unifiée de données génomiques cliniques comme ressource communautaire pour la normalisation et l’échange des interprétations génétiques

État: 
Précédent
Concours: 
Concours 2012 en bio-informatique et en génématique
Secteur: 
Santé
Centre(s) de génomique:
Ontario Genomics
Directeur or directrice de projet:
Jordan Lerner-Ellis (Hôpital Mont Sinaï ), Matthew Lebo ( Brigham and Women’s Hospital )
GE3LS: 
Non
Année de lancement: 
2013-2014
Résumé: 

Les chercheurs canadiens ont fait des découvertes très intéressantes sur les liens complexes entre les mutations génétiques et la maladie. Une grande partie de cette information se trouve cependant éparpillée dans des douzaines de bases de données aux formats très différents les uns des autres. Pour utiliser cette information et améliorer les résultats pour les patients, les chercheurs et les cliniciens ont besoin d'une ressource plus facilement accessible et conçue pour la collaboration et l’échange.

M. Jordan Lerner-Ellis et M. Matthew Lebo, de même que l’équipe sous leur direction, cherchent à corriger ce problème en créant une base de données génétiques commune et d’accès libre qui fusionnera les travaux des laboratoires cliniques et de recherche participants du Canada et d’ailleurs dans le monde. Cette ressource fournira de nouveaux outils perfectionnés pour le diagnostic et la gestion des maladies courantes et rares, tout en améliorant l'efficacité de la prestation des soins de santé.