Résultat

La schizophrénie et l’autisme sont des maladies graves du cerveau qui entraînent d’énormes souffrances humaines et des coûts de santé élevés. Malgré des décennies de recherche, les causes de ces maladies demeurent encore en grande partie inconnues. On croit cependant que ces deux maladies sont liées à des facteurs génétiques (héréditaires) et peuvent par conséquent être étudiées à l’aide de la génomique.

M. Guy A. Rouleau, autorité en matière de fondement génétique des tumeurs cérébrales humaines, des maladies neurodégénératives humaines et des maladies psychiatriques à l’Université McGill, et M. Pierre Drapeau, directeur du Centre de recherche en neurosciences de McGill sont les directeurs du projet Identification et caractérisation des gènes impliqués dans les maladies cérébrales courantes du développement. MM. Rouleau et Drapeau croient que les gènes qui causent la schizophrénie et l’autisme subissent de nombreuses mutations et tendent à être situés dans les synapses, les jonctions entre les cellules nerveuses (et les autres cellules) dans le cerveau où l’information est communiquée et traitée. Autrement dit, des mutations dans des gènes précis des synapses peuvent provoquer ces maladies.

En se fondant sur un ensemble de 5000 échantillons sanguins recueillis auprès d’individus atteints de schizophrénie et d’autisme (et des membres de leur famille), l’équipe de recherche analysera 1000 gènes synaptiques de 276 patients. Cette analyse permettra d’effectuer le premier examen chimique direct des gènes dans le codage humain de synapses particuliers et, par la suite, de valider les effets biologiques des mutations liées aux maladies de ces gènes synaptiques dans différents systèmes de modèles animaux.

L’équipe du projet prévoit identifier de 10 à 20 gènes qui causent directement la schizophrénie ou l’autisme ou accroissent la susceptibilité à ces maladies. Ces résultats ouvriront ensuite la voie à l’élaboration de nouveaux tests diagnostiques, à de nouveaux traitements et à une meilleure gestion clinique des patients, ce qui servira à la fois aux décideurs en santé et aux communautés de recherche en génétique et en neurosciences partout dans le monde.

(En anglais seulement)

Integrated GE³LS Research: Considerations of providing individual genetic research results to participants: An Ethical Analysis
GE³LS Project Leaders: Béatrice Godard and Béatrice Launay Université de Montréal
Summary
Genetics studies are becoming increasingly prevalent, leading to a growing body of information on disease susceptibility with the potential to improve health care. Much of these data are characterized as exploratory, with little or no clinical utility. However, there is an international trend for research participants to be permitted access to their personal data if they so choose. Stakeholders are consequently confronting the issue of whether and how research participants might receive their individual results. Yet, few empirical data exist on the attitudes and needs of research participants in the context of research on neurodevelopmental diseases.

This integrated GE³LS research study aims to conduct a benefit-to-risk assessment in order to balance the potential positive vs negative consequences to participants, while maintaining the integrity and feasibility of conducting genetic research studies. To do this, researchers will carry out a review and analysis of (inter)national guidelines, as well as an empirical study of the attitudes and needs of study participants. Findings of these analyses may help inform the development of an ethical framework to assist investigators in providing research participants with the results of neurogenetics studies. 

We expect to find major challenges in this context, given both the high expectations surrounding genetic research and the vulnerable state of some patients/research participants. We also expect that healthcare costs will constitute an important contextual issue, especially in the context of public healthcare systems where issues of resource allocation figure prominently in the delivery of innovative care in neurodevelopmental diseases.