Résultat

Compréhension de la cause des maladies génétiques. Un Canadien sur douze est atteint d’une « maladie orpheline ». La découverte d’un traitement efficace de ces maladies est souvent compliquée par une compréhension scientifique insuffisante de la maladie, l’attribution limitée des ressources à l’étude de ces dernières et le coût de la mise au point de nouveaux médicaments. Même si, individuellement, elles sont rares, ces maladies ont un effet cumulatif socioéconomique et sanitaire sur trois millions de Canadiens. La découverte de gènes offre maintenant un nouvel espoir de nouvelles thérapies. Misant sur le succès remporté par l’Initiative de génétique médicale et de génomique de la région de l’Atlantique, des chercheurs mettent au point de nouvelles thérapies pour les patients atteints de maladies orphelines, en moins de temps et à moindre coût.

Grâce au financement de Génome Canada, des chercheurs s’emploient à découvrir les gènes responsables de ces maladies, à trouver des cibles thérapeutiques et à identifier de petites molécules et pistes pour la mise au point de médicaments qui pourraient atténuer l’impact de ces maladies. Les chercheurs se concentrent également sur l’utilisation ou la conversion de médicaments existants afin de répondre plus rapidement à des besoins médicaux qui demeurent irrésolus.

Dans le cadre de leurs travaux, les chercheurs examinent les enjeux éthiques auxquels font face les patients atteints de maladies orphelines, y compris l’évaluation de modèles réglementaires internationaux pour les médicaments orphelins et les besoins des patients individuels.