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Mise en application d’exomes cliniques dans un contexte prénatal et périnatal

État: 
Actuel
Concours: 
Programme de partenariats pour les applications de la génomique (PPAG)
Série PPAG: 
17
Secteur: 
Santé
Centre(s) de génomique:
Genome Atlantic
Directeur or directrice de projet:
Karen Bedard et Anthony Vandersteen (Dalhousie University)
Directrice(s)/directeur(s) récepteurs:
Jo Ann Brock et Sarah Dyack (IWK Health Centre)
GE3LS: 
Non
Année de lancement: 
2020-2021
Résumé: 

Les maladies génétiques rares touchent environ 500 000 enfants au Canada et représentent 30 % de la population des patients hospitalisés en pédiatrie. Ces enfants subissent souvent de longs examens diagnostiques coûteux et ils peuvent recevoir des soins mal avisés en attendant un diagnostic exact. Le séquençage pangénomique s’est avéré un outil diagnostique et a un rendement diagnostique de 30 à 40 % pour les patients atteints de maladies génétiques non diagnostiquées. L’adoption en pratique clinique a cependant été lente en raison de données probantes insuffisantes sur les économies de coût, du manque d’uniformité dans la description des données phénotypiques des patients, d’une intégration insuffisante des systèmes cliniques et des systèmes de laboratoire, des difficultés dans l’échange des données et des préoccupations chez les patients de résultats accessoires potentiellement importants. Le projet vise à établir et à évaluer l’utilité clinique et le rapport coût-efficacité de la mise en œuvre du séquençage pangénomique pour les exomes cliniques afin d’entamer l’adoption de ces tests comme norme de soins pour les populations pédiatriques et prénatales des provinces maritimes du Canada.


Volet de l’initiative Tous pour un de Génome Canada. Ce projet de mise en œuvre clinique facilitera l’adoption par les ministères de la Santé concernés du séquençage pangénomique en tant que norme de soins pour les maladies rares. Il est financé dans le cadre de l’initiative Tous pour un qui a pour but d’améliorer la santé et le bien-être des Canadiennes et des Canadiens atteints de maladies génétiques graves en leur donnant accès à des diagnostics exacts et opportuns, basés sur la génomique. Les patients tireront profit de l’initiative Tous pour un tout en aidant d’autres personnes parce qu’ils partageront leurs données cliniques et génomiques, dans le contexte d’un système de santé à apprentissage. L’initiative jette les bases d’une médecine de précision au Canada.