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Mise en œuvre du séquençage diagnostique du génome entier pour les maladies rares en Colombie-Britannique

État: 
Actuel
Concours: 
Programme de partenariats pour les applications de la génomique (PPAG)
Série PPAG: 
15
Secteur: 
Santé
Centre(s) de génomique:
Genome British Columbia
Directeur or directrice de projet:
Anna Lehman (Université de la Colombie-Britannique)
Directrice(s)/directeur(s) récepteurs:
Pam Ramsay (Provincial Health Services Authority)
GE3LS: 
Non
Année de lancement: 
2019-2020
Résumé: 

Dans la province de la Colombie-Britannique, chaque année, des milliers de patients atteints de maladies génétiques ont besoin d’accéder à des tests génétiques complexes qui doivent actuellement être effectués dans des laboratoires à l’extérieur du Canada. Le renforcement de la capacité de diagnostic génomique au Canada aura pour effet d’améliorer notre compréhension de ces maladies et d’autres maladies génétiques, en plus d’améliorer les soins aux patients et aux membres de leur famille touchés. Ce projet vise à évaluer la faisabilité de l’intégration du séquençage du génome entier à la norme de soins pour les patients de la Colombie-Britannique atteints d’une maladie rare, tout en facilitant les changements qu’il faudra apporter au système pour arriver à cet état futur prévu. Pour ce faire, le laboratoire Genome Diagnostics de la Provincial Health Services Authority et le Provincial Medical Genetics Program, basé au BC Children’s Hospital et au BC Women’s Hospital, collaboreront pour offrir le séquençage diagnostique du génome entier à un sous-groupe de patients atteints de maladies rares dans le cadre d’un projet pilote, et collaboreront aussi avec l’Université de la Colombie-Britannique à la réalisation de l’évaluation de l’économie de la santé afin d’étayer cette étude de faisabilité. Ce projet permettra aussi de cerner et d’appuyer les processus nécessitant des ressources et une formation supplémentaires, tout en décrivant les politiques qui abordent l’échange de connaissances entre laboratoires, la collaboration entre les cliniques et les laboratoires ainsi que la mobilisation des intervenants. Ce projet est rendu possible grâce au soutien de la Provincial Health Services Authority, de Génome Canada, de Genome BC et d’Illumina Inc. Les résultats de ce projet appuieront la mise en œuvre de la stratégie génomique élargie de la Colombie-Britannique.


Volet de l’initiative Tous pour un de Génome Canada. Ce projet de mise en œuvre clinique facilitera l’adoption par les ministères de la Santé concernés du séquençage pangénomique en tant que norme de soins pour les maladies rares. Il est financé dans le cadre de l’initiative Tous pour un qui a pour but d’améliorer la santé et le bien-être des Canadiennes et des Canadiens atteints de maladies génétiques graves en leur donnant accès à des diagnostics exacts et opportuns, basés sur la génomique. Les patients tireront profit de l’initiative Tous pour un tout en aidant d’autres personnes parce qu’ils partageront leurs données cliniques et génomiques, dans le contexte d’un système de santé à apprentissage. L’initiative jette les bases d’une médecine de précision au Canada.