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Mise en œuvre translationnelle de la génomique pour les maladies rares

État: 
Actuel
Concours: 
Programme de partenariats pour les applications de la génomique (PPAG)
Série PPAG: 
16
Secteur: 
Santé
Centre(s) de génomique:
Genome Alberta
Directeur or directrice de projet:
François Bernier (Université de Calgary)
Directrice(s)/directeur(s) récepteurs:
Carolyn O’Hara (Alberta Precision Laboratories)
GE3LS: 
Non
Année de lancement: 
2019-2020
Résumé: 

Les patients albertains atteints de maladies génétiques rares continuent de faire face à de longues et coûteuses odyssées diagnostiques, estimées à plus de 500 millions de dollars au cours de la dernière décennie. Au cours des dernières années, le séquençage clinique du génome entier (SGE) s’est imposé comme une approche rapide et rentable en matière de diagnostic, fournissant un diagnostic moléculaire chez 25 à 60 % des patients. Jusqu’à présent, Alberta Precision Laboratories a confié le séquençage du génome entier (SGE) à des laboratoires commerciaux étrangers. Le volume de SGE augmente de 30 % par année, ce qui occasionne une dépense insoutenable au système de soins de santé. Pour remédier à cette situation, la vision d’Alberta Precision Laboratories est d’élaborer, d’évaluer et de mettre en œuvre un service de SGE clinique à grande échelle et un cadre de gouvernance qui intègre les données génomiques à l’échelle provinciale, nationale et internationale en utilisant un système de laboratoires apprenant qui optimisera et améliorera continuellement le rendement. Cette approche devrait déclencher un changement transformationnel des soins de santé en Alberta, ce qui permettra aux médecins de commander un test complet unique, et assurera des services de SGE accessibles, rentables et intégrés. L’augmentation du nombre de diagnostics rapides et rentables aura une incidence incommensurable sur la santé physique et mentale des patients atteints de maladies rares et de leur famille.


Volet de l’initiative Tous pour un de Génome Canada. Ce projet de mise en œuvre clinique facilitera l’adoption par les ministères de la Santé concernés du séquençage pangénomique en tant que norme de soins pour les maladies rares. Il est financé dans le cadre de l’initiative Tous pour un qui a pour but d’améliorer la santé et le bien-être des Canadiennes et des Canadiens atteints de maladies génétiques graves en leur donnant accès à des diagnostics exacts et opportuns, basés sur la génomique. Les patients tireront profit de l’initiative Tous pour un tout en aidant d’autres personnes parce qu’ils partageront leurs données cliniques et génomiques, dans le contexte d’un système de santé à apprentissage. L’initiative jette les bases d’une médecine de précision au Canada.