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Paysage épigénétique unifié pour les troubles congénitaux, les troubles de développement et les troubles d’enfance

État: 
Actuel
Concours: 
Concours 2015 en bio-informatique et en génématique
Secteur: 
Santé
Centre(s) de génomique:
Ontario Genomics
Directeur or directrice de projet:
Michael Brudno (Hospital for Sick Children), Rosanna Weksberg (Hospital for Sick Children)
Année de lancement: 
2016-2017
Résumé: 

L’épigénétique désigne l’étude des facteurs génétiques et externes, par exemple l’exposition dans l’environnement ou les choix de modes de vie des parents et des grands-parents, qui influencent l’expression des gènes. Les perturbations épigénétiques jouent un rôle clé dans les maladies. La découverte des biomarqueurs épigénétiques est cependant compliquée par la complexité de la signalisation épigénétique dans les cellules ou les tissus, et par le fait que de nombreux troubles génétiques différents, par exemple les troubles de développement chez les enfants, peuvent avoir des symptômes cliniques semblables. Malgré le grand volume de données produites par les nouvelles technologies, il existe peu d’outils diagnostiques qui peuvent regrouper les données épigénétiques recueillies par les divers groupes aux plateformes expérimentales différentes. Ces outils sont essentiels pour établir des liens entre les motifs moléculaires et la présentation clinique.

Michael Brudno, Ph. D., et Rosanna Weksberg, Ph. D., de l’Hôpital pour enfants malades de Toronto mettent au point une nouvelle ressource dans le Web pour analyser les ensembles de données épigénétiques associés à des données cliniques complètes, et se concentrent sur les troubles du développement tels que la déficience intellectuelle et l’autisme. Leur système fournira un contexte riche pour l’exploration de la dysrégulation épigénétique dans un nombre grandissant de maladies épigénétiques infantiles.