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La réduction des risques

La réduction Des risques

Tous les ans, près de 10 000 Canadiennes ont une amniocentèse – une intervention prénatale qui consiste à prélever à l’aide d’une aiguille un échantillon de liquide amniotique ensuite analysé pour y dépister les anomalies chromosomiques comme la trisomie 21. Cette intervention présente un risque qui conduit à la perte de 60 fœtus par année en raison des complications possibles.

Les progrès de la génomique ont mené à la mise au point d’un test prénatal non invasif (TPNI) qui peut dépister la trisomie 21 et deux autres maladies génétiques par l’analyse de fragments de l’ADN du fœtus présents dans le sang maternel. « Ce serait bien que les femmes disposent du test le plus sûr possible, offrant le meilleur rendement et le risque le plus faible pour les grossesses », dit Dre Sylvie Langlois, généticienne médicale à l’Université de la Colombie-Britannique et codirectrice du projet PEGASE (Personnalisation par la génomique du dépistage des aneuploïdies dans le sang maternel). « C’est ce que le TPNI pourrait faire. »

En plus de la comparaison de l’exactitude et du rapport coût-efficacité de deux méthodes différentes d’analyse de l’ADN, PEGASE examine les aspects éthiques, légaux et sociaux de cette recherche, et les problèmes éventuels de mise en œuvre pour les professionnels de la santé. Il est important de fournir aux médecins, aux patientes et aux décideurs l’information dont ils ont besoin pour discuter des avantages et des inconvénients du TPNI, selon le directeur de projet François Rousseau, biochimiste médical à l’Université Laval. Actuellement, le TPNI n’est financé par les fonds publics que dans certaines circonstances seulement.

« Nous devons nous assurer que notre recherche donne à ses utilisateurs en aval les faits probants et les outils de haute qualité dont ils ont besoin, dit M. Rousseau, qui explique l’importance accordée à la recherche GE3LS (la génomique et ses aspects éthiques, environnementaux, économiques, légaux et sociaux) qui est intégrée au projet PEGASE depuis le début.

Août 2015

La réduction Des risques

Personalized health has the potential to transform the way health care is delivered in Canada, including improvements in clinical practice, better treatment and outcomes for patients, and a more efficient, cost-effective, health-care system. The development of non-invasive prenatal testing, currently for three genetic diseases, will reduce risk for women posed by traditional testing technologies, improving their quality of care.

The ethical considerations around NIPT include a concern that women may feel pressure to test, and the prospect of families facing an avalanche of complex genetic data if the range of information that can be detected expands to include predisposition to other conditions, says PEGASUS researcher Dr. Vardit Ravitsky, a professor in the Université de Montréal’s Department of Social and Preventive Medicine.

Yet NIPT could “revolutionize prenatal care,” adds Dr. Ravitsky. If women are able to test in the first trimester, they will have more time to make an informed, early choice about the outcome of their pregnancy or to prepare for the birth of a child with special needs.