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Partenariat canadien de génomique pour les maladies rares (CGP4-RD) : Énoncé de mission

But

Le Partenariat vise à assurer l’accès au séquençage pangénomique à titre de standard de soins en milieu clinique pour les Canadiennes et les Canadiens à risque de maladie génétique grave et pour qui un diagnostic et une intervention rapides et efficaces seraient bénéfiques. De plus, le Partenariat permettra aux patients de bénéficier du séquençage tout en permettant le partage de leurs données cliniques et génomiques dans un système de santé axé sur l’apprentissage automatique[1]. Ce partenariat établit les bases de la santé de précision au Canada.

Principes
  • Une mise en œuvre rentable du séquençage pangénomique à titre de standard de soins en milieu clinique pour les patients et les familles canadiennes chez qui l’on soupçonne une
    maladie génétique grave peut être optimisée par le développement d’un partenariat impliquant des ministères provinciaux de la Santé, des autorités sanitaires, des organisations de patients, des familles, des établissements et des professionnels de soins de santé intéressés et des organisations intervenantes clés telles que Génome Canada, les centres de génomique
    régionaux et les Instituts de recherche en santé du Canada.
  • Le séquençage pangénomique en milieu clinique doit être offert de manière :
    • conforme au droit, principes éthiques et valeurs Canadiens;
    • sensible aux besoins des patients et de leurs familles;
    • accessible, par l’intermédiaire du système de santé provincial/territorial, à tous les patients chez qui l’on soupçonne une maladie génétique grave et à qui ce test peut être utile, conformément aux lignes directrices professionnelles en vigueur;
    • accompagnée de conseil génétique pré- et post-test et à permettre une consultation médicale spécialisée dans un système de soins visant à maximiser les bénéfices et réduire les risques et inconvénients pour les patients et leur famille;
    • à assurer que la qualité des tests, analyses de laboratoire et rapport d’interprétation clinique soit égale ou supérieure aux normes cliniques provinciales, canadiennes et internationales en la matière;
    • efficace et transparent;
    • à offrir aux patients et à leur famille la possibilité de partager leurs données cliniques et génomiques, et participer à des recherches  susceptibles d’être utiles pour eux ,,  d’autres patients et d’autres familles; et
    • conforme aux initiatives nationales et internationales de partage des données, tel que l’Alliance mondiale de la génomique et de la santé.
Conformément à ces principes, les organisations et les personnes souscrivant au présent Énoncé de mission conviennent de ce qui suit :
  • collaborer afin d’offrir le séquençage pangénomique à titre de service clinique standard par l’entremise du système de santé provincial/territorial, selon la pertinence établie par les données probantes actuelles;
  • créer une structure de gouvernance durable afin de superviser la mise en œuvre du Partenariat;
  • participer à l’élaboration et à la mise en œuvre de lignes directrices cliniques et de standards de soins canadiens, basés sur des données probantes, pour le séquençage pangénomique en milieu clinique pour les patients chez qui l’on soupçonne une maladie génétique grave;
  • partager, de manière sécuritaire et protégée, les données cliniques et génomiques individuelles, familiales et populationnelles afin de mieux comprendre les variations et les maladies génétiques, conformément aux souhaits des patients, des familles et des communautés et dans les limites de la loi;
  • participer au développement  et à la mise en œuvre d’une base de données pancanadienne pour le partage de ces données avec les cliniciens et les chercheurs canadiens afin d’améliorer l’interprétation des variantes génomiques et d’approfondir les connaissances sur la variabilité phénotypique et l’histoire naturelle;
  • appuyer l’élaboration et la mise en œuvre de normes de qualité pertinentes en laboratoire et en milieu clinique, d’activités d’assurance et de contrôle de la qualité du séquençage pangénomique en milieu clinique;
  • utiliser et élaborer des normes mondiales en matière de données et de principes FAIR[2] afin d’assurer l’interopérabilité, l’harmonisation et la collaboration;
  • recueillir et analyser des données et processus, de manière continue,  pour évaluer l’utilité clinique et la rentabilité du séquençage pangénomique et services cliniques connexes en milieu clinique;
  • participer à l’élaboration et au déploiement de politiques sur la collecte, le partage et l’accès aux de données harmonisées au moyen d’un cadre pancanadien d’éthique et de gouvernance;
  • promouvoir le développement et l’utilisation  des ressources technologiques et de l’expertise canadiennes en matière de séquençage pangénomique en milieu clinique, d’interprétation des données, de gestion des données et de leur application en milieu clinique afin d’en maximiser les avantages médicaux, scientifiques, éducatifs et économiques;
  • suivre et rendre compte périodiquement de leur contribution à la mise en œuvre du séquençage pangénomique en milieu clinique et d’autres questions convenues; et
  • revoir l’Énoncé de mission au moins une fois par année afin d’améliorer à la fois l’Énoncé et le Partenariat, afin que le séquençage pangénomique devienne un service clinique offert à toutes les Canadiennes et à tous les Canadiens à risque de maladie génétique grave.

 

[1] Un système de santé axé sur l’apprentissage est le concept de la saisie, de l’agrégation et de l’analyse des données générées dans un milieu de soins cliniques standard afin de créer un ensemble de données probantes pour la recherche et d’améliorer sans cesse les coûts, le fonctionnement et les résultats pour les patients des soins de santé.
[2] Principes et normes connexes visant à rendre les ressources de données trouvables, accessibles, interopérables et réutilisables :
https://www.force11.org/group/fairgroup/fairprinciples