Vous êtes ici

Une stratégie des soins de santé de précision pour le Canada : Voir grand, commencer petit, apprendre rapidement

La médecine de précision pourrait transformer l’expérience des soins de santé au Canada. En mettant en œuvre les progrès de la génomique, les soins de santé de précision peuvent améliorer la santé des patients et accroître l’efficacité de la prestation de ces soins. 

Génome Canada est résolu à maximiser les avantages des soins de santé de précision et jette les bases de la mise en œuvre de ces soins dans les cliniques partout au Canada. La stratégie se concentrera présentement sur le diagnostic clinique des maladies rares, une population de patients mal desservie, mais définie. Un groupe de cliniciens-chercheurs reconnus à l’échelle internationale qui travailleront en collaboration appuiera ces travaux. L’accent mis sur les maladies rares appuiera l’élaboration de l’infrastructure, des processus, des politiques et des partenariats nécessaires à une initiative nationale d’envergure. 

La stratégie des soins de santé de précision de Génome Canada comporte quatre étapes :

Étape no 1. Les fondements – Projets de recherche appliquée à grande échelle en soins de santé de précision : La première étape a progressé grâce aux investissements de Génome Canada dans des projets de recherche à grande échelle en génomique et en santé humaine, dont le Concours de recherche en génomique et en protéomique appliquée à la santé humaine de 2004, le Concours 2012 : Projets de recherche appliquée à grande échelle – Génomique et santé personnalisée et le Concours 2017 : Projets de recherche appliquée à grande échelle – La génomique et la santé de précision. Les projets de ces deux derniers concours ont couvert tout le spectre des soins de santé de précision, y compris le maintien de la santé et la prévention des maladies, le dépistage précoce, le traitement des maladies et le pronostic.

La première étape de la stratégie a surtout consisté à mettre en valeur le potentiel des chercheurs en santé et à déterminer les domaines dans lesquels la génomique pouvait influencer directement le bien-être des patients. Les résultats de ces projets de recherche se retrouvent maintenant dans les hôpitaux de recherche du pays, mais il reste encore à les intégrer en une approche nationale exhaustive dont toute la population canadienne pourra bénéficier.

Étape n2. En milieu clinique – Mise en œuvre en milieu clinique, appliquée aux maladies rares : La deuxième étape consiste à mettre en œuvre en milieu clinique un nouveau programme de soins de santé de précision concernant les maladies rares. On recourt déjà au séquençage génomique pour les maladies rares dans des établissements de recherche partout au pays; des processus, des politiques et des infrastructures propres au milieu clinique sont toutefois nécessaires pour appliquer correctement les résultats en clinique. Au bout du compte, cette étape du projet permettra à toute Canadienne ou tout Canadien atteint d’une maladie rare d’obtenir un diagnostic et l’espoir d’un traitement efficace. Un Comité consultatif national a été mis sur pied provisoirement pour fournir des conseils au fur et à mesure des progrès des partenariats et un Énoncé de mission a également été élaboré.

Pour appuyer l’évolution des soins de santé de précision, le programme est axé sur les six sphères suivantes :

1. L’accès au séquençage pangénomique

L’accès aux tests génomiques en milieu clinique n’est pas uniforme au Canada. Différents domaines de maladies fonctionnent indépendamment les uns des autres et l’accès est souvent lié à des différences socioéconomiques et/ou régionales. Pour s’assurer d’un déploiement convenable des avantages des soins de santé de précision à l’échelle nationale, il faut répartir équitablement les ressources et les pratiques exemplaires. Le Programme de partenariats pour les applications génomiques de Génome Canada (PPAG) est utilisé pour mettre au point des sites de tests génomiques en milieu clinique partout au pays. Les projets doivent avoir le soutien de l’autorité provinciale ou régionale responsable de la mise en œuvre en milieu clinique.

2. La gouvernance des données pour l’examen des enjeux sociaux, économiques et stratégiques

Les données génomiques d’une personne doivent être traitées avec le plus grand respect de la vie privée tout en garantissant aussi qu’elles peuvent être pleinement exploitées pour la santé de cette personne. Le Canada est devenu un chef de file mondial en matière de politique de gouvernance des données, comme en témoigne son rôle à l’Alliance mondiale pour la génomique et la santé.

3. Un écosystème national des données pour en assurer l’échange

Génome Canada est en train de mettre en place un écosystème de données pancanadien dont les objectifs primordiaux sont de relier entre elles ces données entre les sites cliniques et de tirer parti des données sur les soins cliniques pour les utiliser en recherche. L’écosystème permettra l’échange de données entre établissements, au-delà des frontières provinciales ou territoriales et entre les milieux cliniques et les milieux de recherche. Trois paliers sont envisagés : les sites cliniques locaux, les sites de transit provinciaux pour l’harmonisation des données et un nuage pour la recherche dans lequel les données auraient été anonymisées et agrégées.

Un groupe de travail a réuni des experts canadiens et internationaux pour connaître leur avis sur le modèle. Une possibilité de financement sera également lancée pour la mise en place de l’écosystème. Voici une vue schématique de l’écosystème des données proposé :

4. Une cohorte[1] des maladies rares pour obtenir l’échelle nécessaire à l’utilité et à l’acquisition des connaissances

Le séquençage d’une cohorte des maladies rares sera un outil puissant pour que le séquençage pangénomique devienne une norme de soins partout au pays. Cette cohorte comprendra 30 000 personnes (10 000 patients atteints de maladies rares et 20 000 parents). Elle sera initialement constituée à l’aide des programmes actuellement financés et des programmes établis dans le cadre du PPAG, décrit ci-dessus.

5. La participation des patients et de la communauté

Les patients et leurs familles sont au cœur des travaux effectués en recherche et en milieu clinique, et c’est la raison pour laquelle il faut consulter la communauté des intervenants touchés par les maladies rares. Une solide consultation des patients et de leurs familles peut aider à s’assurer que les solutions génomiques répondent aux préoccupations actuelles en matière de diagnostic et de traitement. Des programmes de sensibilisation sont en cours d’élaboration avec la Canadian Organization for Rare Diseases (CORD).

6. La participation et la formation des professionnels de la santé

Pour que la génomique influence la pratique clinique, les professionnels de la santé doivent savoir ce qu’est la génomique et il faut leur demander leur avis sur l’élaboration du programme. Des séminaires et des présentations en milieu hospitalier et lors de réunions, par exemple à la Conférence scientifique annuelle du Collège canadien des médecins généticiens, serviront à mieux faire connaître la génomique à ces praticiens.

Génome Québec offre actuellement un programme de formation à l’intention des professionnels de la santé au Québec. Le programme est axé sur la formation en génomique dans les milieux cliniques et est offert en partenariat avec le Regroupement en soins de santé personnalisés au Québec et le Health Education England (HEE). Cette possibilité unique peut servir de modèle à d’autres programmes de formation au Canada.

Étape no 3. Au-delà des maladies rares – Mise en œuvre d’autres indications de maladies en milieu clinique. Le programme des maladies rares servira pour créer un système de santé fondé sur l’apprentissage et progresser vers la prochaine génération de prestation des soins de santé. Lorsque les bons fondements seront en place, la mise en œuvre en milieu clinique se poursuivra dans d’autres domaines, par exemple la pharmacogénomique et le cancer. À mesure que les initiatives en pharmacogénomique, en oncologie et dans d’autres domaines gagneront en maturité, il deviendra nécessaire d’établir des mécanismes d’agrégation des données à l’échelle du pays. L’expérience acquise grâce au programme sur les maladies rares servira à structurer les données, le consentement des patients, l’accès et la gouvernance.

Étape no 4. Voilà le Canada – L’édification d’une base de données nationale au moyen d’une cohorte populationnelle de grande envergure. La santé et la richesse d’une nation seront de plus en plus fondées sur la gestion de grands ensembles de données nationales. Ces ensembles de données sont essentiels à la mise en œuvre des soins de santé de précision, car ils en sont la base et ils peuvent servir de moteur puissant d’innovation et de développement économique futur. À cette étape, les chercheurs séquenceront une grande cohorte populationnelle nationale (plus de 100 000 Canadiens et Canadiennes, par exemple) pour favoriser une solide adoption des soins de santé de précision au Canada. Cette cohorte serait représentative des types de maladies, des groupes démographiques, de l’ascendance et des régions et brosserait un tableau de la population typiquement canadienne.

Renseignements : Pathway to the Clinical Implementation of Genome-Wide Sequencing for Rare Disease (en anglais seulement)

Lire le communiqué sur le lancement de notre programme.

Stratégie nationale de mise en œuvre clinique des soins de santé de précision : Comité consultatif national de Génome Canada pour le Projet pilote sur les maladies rares
Membres

Laura Arbour
Professeure de médecine génétique 
Université de Victoria 

François Bernier
Professeur et chef du Département de médecine génétique
Université de Calgary
Chef de section, Génétique clinique
Alberta Health Services

Kym Boycott
Médecin généticienne, Programme régional de génétique
Centre hospitalier pour enfants de l’est de l’Ontario
Professeure agrégée
Université d’Ottawa

Andrew Casey
Président et chef de la direction 
BioteCANADA 

Jan Friedman
Professeur
Médecine génétique
Université de la Colombie-Britanniqu
 
Peter Goodhand
PDG
Alliance mondiale pour la génomique et la santé (GA4GH)

Bettina Hamelin 
Présidente et chef de la direction
Ontario Genomics

Bartha Maria Knoppers
Directrice, Chaire de recherche du Canada en droit et en médecine
Centre de génomique et politiques
Faculté de médecine
Université McGill

Christopher McMaster
Professeur et chef de département
Département de pharmacologie et Département de pédiatrie 
Université Dalhousie

Jacques Michaud
Directeur scientifique
Centre intégré de génomique clinique pédiatrique 
CHU Sainte-Justine et Génome Québec

Martin Somerville
Chef, Division du diagnostic génomique 
The Hospital for Sick Children Professeur
Université de Toronto

Durhane Wong-Rieger
Présidente et chef de la direction 
Canadian Organization for Rare Disorders 
 
Marc LePage
Président et chef de la direction 
Génome Canada

Cindy Bell
Vice-présidente exécutive, Développement corporatif
Génome Canada

Wyeth Wasserman
Directeur administratif
Children's Hospital Research Institute / Doyen associé à la recherche, Faculté de médecine
Université de la Colombie-Britannique

 

 

[1] La cohorte dans ce contexte désigne un ensemble de données sur des patients ou des sujets et non pas un concept épidémiologique.