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Troubles du spectre de l'autisme : des génomes aux résultats

État: 
Précédent
Concours: 
Concours 2012 : Projets de recherche appliquée à grande échelle – Génomique et santé personnalisée
Secteur: 
Santé
Centre(s) de génomique:
Ontario Genomics
Directeur or directrice de projet:
Stephen Scherer (Hôpital pour enfants malades ), Peter Szatmari
GE3LS: 
Non
Année de lancement: 
2012-2013
Résumé: 

La recherche financée par Génome Canada et les IRSC a déjà entraîné des percées passionnantes dans notre compréhension du trouble du spectre de l'autisme, un état complexe qui touche le développement normal du cerveau, les relations sociales, la communication et le comportement. L'identification d'anomalies précises de l'ADN associées à la maladie fait partie de ces percées. L’équipe, dirigée par M. Stephen Scherer et Dr. Peter Szatmari, passe maintenant à l'étape suivante, soit celle de l’identification des autres facteurs de risque génétiques.

Ces travaux d'avant­garde marqueront la contribution du Canada à une ambitieuse initiative internationale qui vise à séquencer et à analyser les génomes de 10 000 personnes atteintes du trouble du spectre de l'autisme. Grâce à une compréhension plus approfondie des éléments génétiques de l'autisme, les médecins pourront établir des diagnostics plus tôt, offrir de meilleurs soins plus personnalisés à leurs patients, et réduire le coût énorme que représente l'autisme dans notre système de santé.