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Une nouvelle bio-informatique pour de nouvelles technologies de séquençage : la caractérisation du génome et la détection des variations à l’aide des lectures

État: 
Actuel
Concours: 
Concours 2015 en bio-informatique et en génématique
Secteur: 
Santé
Centre(s) de génomique:
Genome British Columbia
Directeur or directrice de projet:
Inanc Birol (British Columbia Cancer Agency)
Année de lancement: 
2016-2017
Résumé: 

Le séquençage des gènes est devenu une méthode courante et économique de faire de la recherche dans de nombreux domaines des sciences de la vie. La technologie de séquençage la plus utilisée produit toutefois aujourd’hui des millions de séquences courtes, composées de 100 à 300 bases (les éléments constitutifs de l’ADN). Ces « lectures » courtes doivent être assemblées dans le bon ordre pour interpréter les données – à la manière d’une boîte de pièces de casse-tête qui promet un tableau, mais seulement lorsque les morceaux seront assemblés dans le bon ordre. Les lectures longues sont possibles, mais elles ont des taux d’erreur supérieurs et beaucoup de « bruit », ce qui oblige les chercheurs à choisir entre les lectures courtes de haute qualité comportant des lacunes et les lectures longues, mais bruitées.

Inanc Birol, Ph. D., du British Columbia Cancer Agency, est un chef de file mondial de l’assemblage des génomes. Il propose maintenant de développer un logiciel spécialisé qui assemblera et analysera rapidement, fidèlement et efficacement les lectures de séquences longues. Les nouveaux outils, qui seront publiés gratuitement en ligne, permettront à des équipes, partout dans le monde, de progresser rapidement dans divers projets.